Dra. Larissa Souza Mario Bueno

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Aconselhamento genético e atendimento a pacientes com doenças genéticas

Genética médica é a especialidade médica que cuida do atendimento a pessoas com condições genéticas e anomalias congênitas. 

Áreas de Atendimento

Aconselhamento genético de casais

Aconselhamento genético para casais com esterilidade e infertilidade masculina ou feminina sem fator ambiental definido; com consanguinidade; com necessidade de fertilização assistida devido a condições genéticas na família; ou com anomalias congênitas ou exames genéticos no diagnóstico pré-natal. 

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Oncogenética

Atendimento a pessoas com história familiar ou pessoal de câncer de origem genética. 


Quando suspeitar: muitos casos de câncer na família, câncer em idade jovem, mais de um tipo de câncer na mesma pessoa e câncer muito raro. 

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Déficit cognitivo e autismo

Quando não se encontra uma causa ambiental para atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem e transtorno do espectro autista é necessário investigar causas genéticas para melhor definir o acompanhamento médico necessário. 

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Neurogenética

Muitas doenças neurológicas são desencadeadas por fatores genéticos e podem afetar não apenas o sistema nervoso. 


Quando sabemos qual alteração genética está envolvida é possível avaliar qual a melhor forma de tratar e se os familiares também necessitarão passar por aconselhamento genético. 

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Imunodeficiências hereditárias

Algumas vezes, a falha na imunidade pode estar associada a fatores genéticos e eles precisam estar bem definidos para que o melhor acompanhamento médico. 

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Anomalias congênitas

Anomalias congênitas são alterações no desenvolvimento que estão presentes ao nascimento, como por exemplo, fenda palatina, pé torto congênito e anomalias cardíacas. 


Nesses casos é importante avaliar se a causa é genética para definir o melhor acompanhamento necessário. 

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